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新一代產檢大升級 邁入3.0時代
工商時報【台北訊】
所有父母都希望自己的寶寶平安健康，唐氏症、透納氏症、愛德華氏症、小胖威利症候群、侏儒症等遺傳性疾病，總是讓準媽媽在懷孕時擔心焦慮。全球精準醫療的大躍進，透過最新的基因體定序技術，讓婦產科的產檢診斷邁入3.0時代，可以讓準媽媽早期了解胎兒健康狀況，將風險降到最低。
目前歐美國家已建議將非侵入性產前染色體的基因檢測（NIPS）列為第一線的產前篩檢項目。只要採集孕婦10c.c.血液，萃取血液中的胎兒游離DNA，就可進行胎兒染色體及遺傳疾病的分析。除了23對體染色體的檢測，新一代的「全方位非侵入性產前染色體篩檢NIPS+」，新增20種骨骼異常的基因點位檢測，可進行胎兒早期結構異常篩檢，包括：與FGFR3基因相關的軟骨發育不全症（侏儒症）、次軟骨發育不全症、致死性侏儒症、克魯松氏症，與FGFR2基因相關的愛柏特氏症等；都能在胎兒最早十周大左右，透過NIPS+檢測基因缺失，準確率大於99％，對婦產科的產前照護醫學，是很大的突破。
人類23對46條染色體，染色體上約有3萬個遺傳基因分布，這些基因密碼掌管了身體的形成、發育與成長的調控。基因突變、點位異常、染色體多一條、少一條，或是染色體的微片段缺失，都可能造成胎兒發育上的重大缺失。
婦產科醫師也是國際知名基因遺傳學者蘇怡寧表示：『對婦產科臨床醫師而言，在產檢過程中，進行胎兒異常的診斷是一件極困難的事，什麼是正常的變異，什麼又是真正的異常？這一直都是婦產科臨床醫師邊做邊學的課題。』就像是柯南在辦案一樣，早期婦產科只能從觸診，靠著最原始的望聞問切來推測胎兒的狀況，但隨著科技的進步，藉由超音波儀器的運用，讓產前檢查進入到第二階段的2.0超音波時代。
蘇怡寧醫師說明，『超音波有如醫師的另一雙眼睛，它可穿透人體的層層組織，在不同強度、質地與密度的組織介質中傳遞；醫師可藉由產生的影像進行分析，有助於評估子宮、卵巢、輸卵管、胎盤、羊水及胎兒等結構，協助產前臨床的診斷。』但隨著影像醫學進步，超音波的也面臨到極限，有不少疾病或缺失，需等到胎兒長到一定大小時，才能藉由超音波看到症狀。
軟骨發育不全症（侏儒症）發生機率為40,000分之1至25,000分之1，無性別與種族區分，成年男性平均身高131公分、女性124公分。次軟骨發育不全症發生機率則為40,000分之1至15,000分之1，蘇怡寧醫師表示：『這些骨骼異常的疾病在產檢時很容易被忽略或遺忘，診斷時間也一直無法被提前，往往透過超音波檢查被發現時，胎兒都已經太大；目前除了透過單一基因檢測外，幾乎無法從其他檢測方法得知是否有此症狀。』
隨著基因診斷醫學的飛速進展，從基因排序中找出遺傳疾病發生的可能，產檢也邁入到第三階段的3.0基因診斷時代。最新進化版的NIPS+，可檢測22對體染色體數目異常、4種常見性染色體問題、20種染色體微片段缺失掃描，再加上最新的20種常見骨骼異常的致病點位分析；在懷孕10周即可檢測，不僅提供更完整的基因遺傳資訊給父母，也能協助醫師確診、及早治療，讓臨床醫學邁進了一大步。
美國婦產科醫學會（ACOG）母胎兒醫學委員會在2012年12月證實非侵入性產前染色體篩檢之效用，瑞士在2015年已將NIPS納入高風險孕婦的強制性醫療保險給付，荷蘭公共衛生部從2017年開始將NIPS納入基礎健保中。透過早期篩檢，才能早期防護，提早進行風險評估，尤其是34歲以上高齡孕婦、曾生育染色體異常胎兒的孕婦、多次流產的孕婦、超音波檢查染色體異常的高危險群孕婦。
懷孕是生命的奇蹟，家庭喜悅的開始，寶寶的健康更是每位父母親最重視的課題，為了下一代的健康，產前檢查是重要關鍵，請記得定期接受產檢，早期篩檢，減少不可預知的風險。若篩檢評估結果為高危險群，請務必遵照醫師指示，及早進行治療與預防照護。（本文由慧智基因股份有限公司提供，記者利漢民整理）
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蔡英文是總統，總統無言，就是國家無言。
無言以對。欲辯已無言。無言的結局。
蔡英文當然不是沒有聲音，光是這半個月，全代會也好，黨慶也好，中央社專訪也好，國慶致詞也好，蔡英文其實密集講話。密集針對兩岸議題講話。頻率之高，是今年之最。這是好事。這表示執政者對兩岸氣氛有所警覺 。這個發言頻率符合兩岸的政治基調。
記得：十月是兩岸政治的大月。這個十月尤其。兩岸接近攤牌。
兩岸在過去一年半的壓抑，以及兩岸在未來幾年的各種可能，大概就會在這幾天決定。外弛內張。外行人是看不出什麼的。內行人可能覺得另一個驚濤駭浪的危機到了。
這不全然是因為賴清德那句「我是一個主張台灣獨立的政治工作者」、「在任何職位都一樣」。這句話是神來之筆，它讓蔡英文的十月講話有了背景。賴清德突出了兩個他未必意識到的歷史意義。
一、賴清德讓民進黨三十年口頭禪：「台獨可以做，但不可說」得到突破。現在，台獨可以說了。可以成為總統級政治人物公開的政治主張。
二、賴清德之後補充說明的「務實台獨論」，其實就是蔡英文「維持現狀」的實踐版本。做為蔡英文任命的行政首長，賴清德說破了蔡英文「國王新衣」，讓蔡英文的論述因此赤裸。
賴清德開創了「新情勢」。蔡英文因此必須在一個全然不同的「新情勢」下開展她的雙十講話。這個講話的格局已經被框限了。而且，越接近2020年，蔡英文會越赤裸靠向台獨。蔡英文必須回應並且吸納台獨訴求，這是權力邏輯的必然。
這個轉變很突然嗎？很意外嗎？當然不。其實，回頭去看陳水扁2000年執政之後的政治軌跡，大約就在他執政的第二年這個時候，參選時比較柔性的「新中間路線」結束了，也明確拒絕了當時剛被化約的「九二共識」，整個急獨暴走的氣氛就在這個時刻點燃。2001年的雙十國慶也是草草結束。之後，為了勝選，陳水扁用更激進的本土訴求面對2004年「連宋配」的挑戰，之後更發生了至今難以解釋的「319」槍擊事件。
所以，到蔡英文國慶致詞的這一刻，彷彿歷史輪迴。整個陳水扁執政時期的內外場景正在「復刻」，像是老電影，老觀眾幾乎可以背台詞，結局也早就知道，已經不是看戲的重點。如果面對這種「復刻」、「輪迴」的政治，還要期待兩岸關係不要重蹈覆轍？只能說：太天真了。
蔡英文總統的國慶致詞內容已經不必再多著墨。兩岸關係部分老調重彈、了無新意。在沈默了一年之後，面對北京所說「未完成的答卷」，蔡英文的態度是重申「四不」：意思不變、承諾不變、不重回對抗的老路、不在壓力下屈服。在任何對話的場合，「重申」的意思就是「我該講的都已經講了，如果你要聽，我就再說一遍」。意思其實就是拒答。不會再有新說法。到這一步，表面看起來沒有更糟，但其實是最糟。因為溝通已經走到最後。
你如果聽不出重點，重點只有一個：關鍵詞都不見了。在賴清德的「台獨說」之後，蔡英文總統竟然沒有重申「維持現狀」。而在蔡英文的演說之後，北京的回應裡，「九二共識」竟然也消失。
雖然北京不接受「維持現狀」的說法，台北也不接受「九二共識」，但這兩個各自不接受的模糊表述至少都是各自堅持、強調的口號。但現在台北不喊「維持現狀」，北京不說「九二共識」的時代似乎開始了。北京未來很可能直述「一個中國」，而台北方面將讓「務實台獨」逐漸檯面化，蔡英文時代的「統獨對撞」橋段正式上演。而且，更激烈。
口號是什麼？口號就是和事實相反的東西。簡單講，口號在喊什麼，就表示那個東西缺貨。但口號仍然重要，因為口號是一種立場，一種追求，讓對話的雙方知道自己的底線。口號一換，底線就漂走了。基礎就動搖了。誰說「了無新意」就沒事？雙十之後，口號變調，兩岸變調。雖然，這都是政治迴圈裡似可預期的一部分。
蔡英文的國慶講話之後，北京做了兩件事。除了用「一個中國」直接回應蔡英文，還一個，就是發布常駐聯合國代表劉結一接任國台辦首席副主委。這大概是準備接手張志軍的訊號無誤。
這兩個訊號都是鷹派訊號。但有多鷹？要等十九大之後的習近平講話了。
這是個黯淡的國慶。如果看轉播，看不出典禮的味道，因為鏡頭拉不遠，也不敢拉遠，除了看台上的貴賓，除了表演的團體，看台下幾乎空空盪盪，場面之冷清，令人傷感。
俗話講：過了那個村，就沒有那個店。翻成時代語言就是：回不去了。國慶之後，國難開始。
●作者：唐湘龍／資深新聞工作者、政論節目資深評論員、電台節目主持人。
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